Investigadores de la UCLA han combinado dos herramientas, la
expresión génica y el uso de sangre periférica, con el objetivo de expandir el
arsenal científico de métodos para la localización de genes que juegan un papel
en el autismo. El estudio, publicado en la revista Americal Journal of Human
Genetics, presenta unos resultados que
podrían ayudar a los científicos a descubrir los genes que pueden representar
futuras dianas terapéuticas de la enfermedad.
“Los avances tecnológicos nos permiten secuenciar rápidamente
el genoma y descubrir docenas de mutaciones raras. Pero sólo porque una una
mutación genética particular sea rara, no significa que dicha mutación esté
causando la enfermedad. Hemos usado una nueva aproximación para probar la
presencia de nuevos precursores potenciales del autismo a partir fallos
genéticos ocasionales”, explicó el investigador principal, el Doctor Daniel
Geschwind.
Geschwind y sus colegas estudiaron el ADN presente en
muestras sanguíneas procedentes de un total de 244 familias que tenían un hijo
normal y otro hijo con alteraciones de espectro autista. El equipo empleó un
método híbrido que permite combinar tests que lee el orden de los ácidos
nucleicos con otro que analiza la expresión génica, el proceso mediante el cual
los genes realizan proteínas celulares.
“La monitorización de la expresión génica nos proporciona
otra línea de datos para informar a nuestro conocimiento de cómo se desarrolla
el autismo. Integrando este método con la secuenciación de ADN, expande nuestra
capacidad para encontrar mutaciones que produzcan la enfermedad”, dijo
Geschwind.
La expresión génica ofrece una señal molecular que permite a
los científicos seguir en la dirección correcta, estrechando el campo y dándole
más importancia a unas áreas específicas del genoma. Por ejemplo, si un gen es
expresado en unos niveles substancialmente mayores ó menores en un paciente,
los investigadores podrán revisar el ADN del paciente para ver qué gen está
variado.
“Hemos encontrado que podemos usar la expresión génica para
ayudar a comprender cuando una mutación rara está causando una enfermedad ó
ayudando al desarrollo de la enfermedad. Una mutación alterará la secuencia
génica modificando la proteína y el ARNm que produce ó impidiendo la producción
de la proteína”, dijo Geschwind.
“Una mutación génica acompañada de un cambio en la expresión
nos aporta un punto caliente en el genoma lo que directamente nos conduce a ver
lo siguiente. No todas las mutaciones afectan a la expresión génica, pero este
enfoque nos permite mejorar nuestra capacidad para identificar aquellos genes
causales”, añadió.
Los investigadores emplearon este método combinado que
prioriza los objetivos génicos , que merecen una investigación más en
profundidad, potencialmente explicando por que una persona desarrolla autismo y
su hermano no lo dessarrolla.
La investigación reveló nuevas regiones en el genoma en
donde las variaciones genéticas mostraban una fuerte relación con el autismo y
con patrones de expresión génica alterada. Los genes de estas regiones son más
propensos a sufrir mutaciones en niños con trastornos de espectro autista, que
en sus hermanos sanos.
Finalmente, el equipo de investigación descubrió que el ADN
contenido en las células de la sangre periférica puede ayudar a arrojar luz
sobre las enfermedades que afectan al sistema nervioso central. Las células
cerebrales y los genes relacionados con la función sináptica se están
expresando en la sangre, ofreciendo una nueva ventana en la expresión génica.
“El tejido cerebral de las personas que padecen autismo no
está disponible para su estudio, y algunas personas son reacias a usar tejido
de origen no neural en el caso de enfermedades psiquiátricas, pero nuestro
estudio demuestra que también la sangre periféricua puede expandir nuestro
conocimiento sobre enfermedades neurológicas”, explico Geschwind.
El siguiente paso del equipo será replicar sus resultados en
un mayor número de individuos.
El autismo es una enfermedad cerebral compleja que se
manifiesta a principio de la infancia. La condición afecta a la habilidad de
los niños de comunicarse y de desarrollar relaciones sociales y a menudo se
acompaña de cambios agudos en el desarrollo. Las enfermedades de espectro
autista se diagnostican en un total de un caso por cada 110 niños en los
Estados unidos, afectando cuatro veces más a niños que a niñas. Su diagnóstico
ha aumentado unas diez veces en la última década.
Fuente: Science Daily.
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