Descubierto un posible biomarcador de la enfermedad de Parkinson

A pesar de la enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más prevalente en los EE.UU., no existen pruebas clínicas estándar para identificar esta enfermedad. Como resultado, la enfermedad de Parkinson a menudo pasa inadvertida hasta un periodo muy avanzado en su progresión, cuando las neuronas afectadas del cerebro ya han sido destruidas y los síntomas motores principales, como el temblor y la rigidez, ya han aparecido.

Ahora, los investigadores del Centro Médico Beth Israel Deaconess (BIDMC) han descubierto que un elemento clave esencial para el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson puede estar debajo de la piel.

En un estudio publicado en la revista Neurology, los investigadores reportaron que la presencia de altos niveles de la proteína alfa-sinucleína, la cual se pueden detectar en la piel de los pacientes de Parkinson. Estos resultados ofrecen un posible biomarcador que permita a los médicos diagnosticar la enfermedad de Parkinson antes de que la enfermedad ha alcanzado una etapa avanzada.

La enfermedad de Parkinson afecta a más de 1 millón de personas en los EE.UU. Actualmente es diagnosticada a través de la historia clínica y de un examen neurológico, a menudo realizado por el médico de cabecera.

"La gran mayoría de veces los expertos se equivocan en el diagnóstico” dice el autor Roy Freeman, de la Escuela de Medicina de Harvard. "Un biomarcador fiable podría ayudar a los médicos a diagnosticar con más precisión la enfermedad de Parkinson en una etapa más temprana y por lo tanto ofrecer a los pacientes terapias antes de que la enfermedad haya progresado."

La alfa-sinucleína es una proteína que se encuentra en todo el sistema nervioso. Aunque su función es desconocida, es el componente principal del grupo de  proteínas conocido como cuerpo de Lewy, que se consideran el sello distintivo de la enfermedad de Parkinson. Cada vez se acumulan más evidencias de que esta proteína juega un papel esencial en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson.

"La acumulación de la alfa-sinucleína se produce en las primeras etapas de la enfermedad de Parkinson y precede a la aparición de los síntomas clínicos", explica Freeman, quien con sus coautores sospecha que la expresión de esta proteína se eleva en estructuras de la piel que presentan inervación autónoma.

"Los síntomas relacionados con el sistema nervioso autónomo, entre los que se incluyen cambios en la función intestinal, en la regulación de la temperatura y en el control de la presión arterial, pueden preceder a los síntomas motores en pacientes con Parkinson", explica. "Manifestaciones autonómicas relacionados con la piel, entre las que se incluyen la sudoración excesiva y reducida, cambios en el color de la piel y una temperatura excesiva de ésta. Estos síntomas se producen en casi dos tercios de los pacientes con enfermedad de Parkinson. La piel puede proporcionar una ventana de acceso para el sistema nervioso y sobre la base de estas observaciones clínicas, decidimos probar si el examen de los nervios en una biopsia de la piel podría ser utilizado para identificar un posible biomarcador de la enfermedad de Parkinson".

Para probar esta hipótesis, el equipo de investigadores recopiló a 20 pacientes con la enfermedad de Parkinson y a 14 sujetos de control de edad y sexo similar. Los participantes se sometieron a exámenes de para probar el sistema nervioso autónomo, y biopsias de piel en tres ubicaciones en la pierna. Se midió la deposición de alfa-sinucleína y la densidad de las fibras nerviosas sensoriales, sudomotoras y pilomotoras cutáneas.

Como se predijo, sus resultados mostraron que la expresión de la alfa-sinucleína se incrementó en los nervios cutáneos que interactúan con las glándulas sudoríparas y los músculos pilomotores en los pacientes de Parkinson. Una elevada deposición de alfa-sinucleína en los nervios que inervan las estructuras autonómicas de la piel se asoció con la enfermedad más avanzada de Parkinson y el empeoramiento de la función autonómica.

"Existe una fuerte necesidad de un biomarcador para la enfermedad de Parkinson", dice Freeman. "La deposición de alfa-sinucleína dentro de la piel tiene el potencial de proporcionar un biomarcador seguro, accesible y repetible. Nuestros próximos pasos serán probar si esta proteína está presente en los nervios cutáneos de individuos en situación de riesgo para la enfermedad de Parkinson, y si la cuantificación de la deposición de la alfa -sinucleína en la piel puede diferenciar la enfermedad de Parkinson de otros trastornos neurodegenerativos".

Fuente: ScienceDaily