Un estudio del Institut d´investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), junto con investigadores de otras entidades, ha publicado en la revista Blood, pone en evidencia nuevos factores genéticos que son capaces de modular la gravedad de la porfiria eritropoyética congénita (PEC) o porfiria de Gunther (enfermedad considerada monogénica).
Este tipo de porfiria es un error congénito del metabolismo, el cual se debe a una deficiencia en el gen UROS (cuarta enzima de la vía de síntesis del grupo hemo). La deficiencia de UROS, da lugar a la acumulación de porfirinas y da lugar a diversos cuadros clínicos.
Este grupo de investigadores, quiso profundizar en la causa de esta diversidad de cuadros clínicos en los pacientes con esta enfermedad. Lo que hicieron fue analizar 4 enfermos con igual genotipo, y vieron que el paciente con el fenotipo más grave, además de presentar mutaciones en el gen UROS, también poseía una mutación adicional en el gen ALAS-2 (primero de la síntesis del grupo hemo en tejidos eritropoyéticos).
Este gen ALAS-2 lo que hacía era inducir una ganancia de función enzimática. Esto, combinado con la deficiencia de UROS, lleva a una mayor acumulación de porfirina y, en consecuencia, al agravamiento del fenotipo clínico. Por lo tanto, los investigadores concluyen que el gen ALAS-2 modula la gravedad clínica de la PEC.
Fuente: Genética-Diario Médico
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