Un equipo internacional de científicos en el que se incluyen investigadores del National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), dependiente de los National Institutes of Health, ha identificado una mutación genética causante de una rara enfermedad infantil, caracterizada principalmente por la aparición de inflamación y pérdida de grasa.
La investigación concluye, que este desorden, conocido con el nombre de síndrome de Candle, representa a un conjunto de enfermedades que han sido descritas en la literatura médica bajo diversos nombres. Actualmente no existe un tratamiento eficaz para esta enfermedad, pero este descubrimiento puede haber destapado nuevos objetivos para desarrollar tratamientos futuros.
Esta colaboración tiene su origen en el momento en el que la reumatóloga Raphaela Goldbach-Mansky , perteneciente al NIAMS, comenzó a buscar la causa de las lesiones dérmicas, de la pérdida de grasa, y la fiebre de dos de sus pacientes más jóvenes. En un congreso científico, se enteró de que otros grupos de investigación habían hecho publicaciones recientes con respecto a este tema en donde describían situaciones similares, entre los que se encontraban los dermatólogos Antonio Torrello, del Hospital Niño Jesús de Madrid y Abraham Zlotogorski, del hospital Universitario Hadassah-Hebrew, en Jerusalén, con los que contactó rápidamente.
“Habían contactado entre ellos y estaban buscando más casos y una posible causa genética. Les mandé un informe con fotografías de un caso y ellos me mandaron los suyos”, ha explicado la doctora.
Con estos informes y las lesiones dérmicas inusuales que presentaban los niños, los investigadores sospecharon que todos debían padecer la misma enfermedad. Los análisis realizados a continuación, entre los que se incluían biopsias, análisis genéticos y análisis de sangre, confirmaron sus sospechas. Todos los niños, menos uno, tenían al menos una mutación en un gen denominado PSMB8, el cual había sido recientemente identificado en tres pacientes adultos que estaban aquejados de una enfermedad denominada lipodistrofia asociada a paniculitis con contractura y atrofia muscular, también conocida como síndrome JMP.
El Gen PSMB8 es uno de los más de 20 componentes involucrados en la formación del proteasoma, el cual se encarga de eliminar las proteínas celulares defectuosas, ó que ya tienen mucho tiempo.
“Cuando el proteasoma no funciona, se produce una acumulación de proteínas en las células”, ha señalado la doctora.
El paciente que carecía de esta mutación tenía un perfil sanguíneo idéntico a quienes la poseían, mostrándose la misma acumulación de proteínas en las células.
Los análisis de sangre también mostraron altos niveles de una substancia química denominada IP-10 cuya producción es estimulada por interferones. Esta substancia se produce normalmente como una respuesta ante algunas infecciones, pero los investigadores creen que también se produce como respuesta al estrés celular.
Este descubrimiento se ha publicado en la revista Arthritis & Rheumatism, el cual unifica bastantes diferentes enfermedades en un abanico de síndromes autoinflamatorios asociados al proteasoma, según ha informado la doctora Goldbach-Mansky.
Pese a los tratamientos disponibles actualmente, los cuales en su mayoría consisten en altas dosis de esteroides, los niños que padecen estas enfermedades continúan perdiendo grasa y sufriendo cambios metabólicos que derivan en numerosos problemas, como la pérdida de masa muscular, la dilatación de los músculos del corazón y la aparición de arritmias cardíacas.
Fuente: El Mundo
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