jueves, 25 de octubre de 2012

Identificada mutación que causa hiperproliferación de la piel


“Cada vez encontramos una nueva mutación genética que causa un trastorno de la piel, esto ayuda a los pacientes y a sus familiares a desmitificar su condición”, dijo el profesor Birgitte Lane, director ejecutivo del IMB. “Con científicos y doctores trabajando para conseguir objetivos como este, encontraremos mejores tratamientos para más y más de estas raras condiciones”.
Los científicos han identificado una mutación en un gen que causa parches de piel muy espesa que aparecen en las palmas de las manos y en las plantas de los pies de las personas afectadas. Este trastorno de piel está relacionado, aunque de una forma más suave, al caso del “hombre árbol” de Indonesia, Dede Koswara. Estos parches de piel espesa y rugosa en los pies y en las manos se incrementan en número sin parar conforme a las personas envejecen y a menudo se unen para formar lesiones más graves. En casos severos, estas lesiones pueden ser dolorosas y debilitantes.
El equipo de científicos de A*STAR´s Institute of Medical Biology (IMB), en colaboración con hospitales y centros de investigación de Reino Unido, Japón y Túnez, encontraron que este trastorno de la piel, denominado queratoderma palmoplantar punteado (PPK punteado), es causado por mutaciones en el gen AAGAB. El PPK punteado es un subtipo raro de queratoderma palmoplantar (PPK) el cual aparece en formas sutilmente diferentes y se ha visto que tiene varias causas diferentes posibles. Muchas familias en Singapur están afectadas por diferentes tipos de PPK y los científicos del A*STAR están trabajando también con doctores del National Skin Centre, para comprender las diferentes formas de este trastorno de la piel.
La identificación de la mutación génica ayudará a los científicos a comprender mejor las bases moleculares de esta enfermedad lo que potencialmente conducirá a un tratamiento apropiado. Este descubrimiento mejorará la clasificación y el diagnóstico de las PPK, así como abrirá la puerta para nuevas estrategias para el tratamiento de trastornos de la piel. Estos hallazgos se han publicado en la revista Nature Genetics.
Los científicos analizaron muestras de ADN recogidas de 18 familias de Escocia, Irlanda, Japón y Túnez, las cuales padecían la PPK punteada. Mostraron que el gen AAGAB, el cual codifica la proteína p34, está expresado en la piel y tiene un papel en el control de la división celular. La eliminación del gen AAGAB conduce a una deficiencia en la proteína p34, lo cual produce un incremento de la proliferación celular en las capas más externas de la piel, la epidermis, debido a una señal de crecimiento incrementada que llega a través del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). La interrupción de la señalización por EGFR es una característica de una proliferación celular anormal y el descubrimiento sugiere que la PPK puede ser una forma benigna de hiperproliferación.
El doctor Bruno Reversade, investigador del IMB dijo, “El estudio de trastornos genéticos raros, a menudo nos puede proporcionar relaciones inesperadas; el fenotipo visto en pacientes con PPK punteada guarda un gran parecido con las verrugas comunes, y es tentador especular que el virus del herpes (HPV), también puede secuestrar las mismas rutas para inducir la hiperproliferación de la piel. Este descubrimiento también demuestra que EGFR, el sello del cáncer de piel, es una parte de la explicación de la sobreproliferación de lesiones en pacientes de PPK.

Fuente: Agency for Science, Technology and Research (A*STAR), Singapore (2012, October 18). Mutation that causes skin hyperproliferation identified. ScienceDaily.

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