“Cada vez encontramos una nueva mutación genética que causa
un trastorno de la piel, esto ayuda a los pacientes y a sus familiares a
desmitificar su condición”, dijo el profesor Birgitte Lane, director ejecutivo
del IMB. “Con científicos y doctores trabajando para conseguir objetivos como
este, encontraremos mejores tratamientos para más y más de estas raras
condiciones”.
Los científicos han identificado una mutación en un gen que
causa parches de piel muy espesa que aparecen en las palmas de las manos y en
las plantas de los pies de las personas afectadas. Este trastorno de piel está
relacionado, aunque de una forma más suave, al caso del “hombre árbol” de
Indonesia, Dede Koswara. Estos parches de piel espesa y rugosa en los pies y en
las manos se incrementan en número sin parar conforme a las personas envejecen
y a menudo se unen para formar lesiones más graves. En casos severos, estas
lesiones pueden ser dolorosas y debilitantes.
El equipo de científicos de A*STAR´s Institute of Medical
Biology (IMB), en colaboración con hospitales y centros de investigación de
Reino Unido, Japón y Túnez, encontraron que este trastorno de la piel,
denominado queratoderma palmoplantar punteado (PPK punteado), es causado por
mutaciones en el gen AAGAB. El PPK punteado es un subtipo raro de queratoderma
palmoplantar (PPK) el cual aparece en formas sutilmente diferentes y se ha visto
que tiene varias causas diferentes posibles. Muchas familias en Singapur están
afectadas por diferentes tipos de PPK y los científicos del A*STAR están
trabajando también con doctores del National Skin Centre, para comprender las
diferentes formas de este trastorno de la piel.
La identificación de la mutación génica ayudará a los
científicos a comprender mejor las bases moleculares de esta enfermedad lo que
potencialmente conducirá a un tratamiento apropiado. Este descubrimiento
mejorará la clasificación y el diagnóstico de las PPK, así como abrirá la
puerta para nuevas estrategias para el tratamiento de trastornos de la piel.
Estos hallazgos se han publicado en la revista Nature Genetics.
Los científicos analizaron muestras de ADN recogidas de 18
familias de Escocia, Irlanda, Japón y Túnez, las cuales padecían la PPK
punteada. Mostraron que el gen AAGAB, el cual codifica la proteína p34, está
expresado en la piel y tiene un papel en el control de la división celular. La
eliminación del gen AAGAB conduce a una deficiencia en la proteína p34, lo cual
produce un incremento de la proliferación celular en las capas más externas de
la piel, la epidermis, debido a una señal de crecimiento incrementada que llega
a través del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). La
interrupción de la señalización por EGFR es una característica de una
proliferación celular anormal y el descubrimiento sugiere que la PPK puede ser
una forma benigna de hiperproliferación.
El doctor Bruno Reversade, investigador del IMB dijo, “El
estudio de trastornos genéticos raros, a menudo nos puede proporcionar
relaciones inesperadas; el fenotipo visto en pacientes con PPK punteada guarda
un gran parecido con las verrugas comunes, y es tentador especular que el virus
del herpes (HPV), también puede secuestrar las mismas rutas para inducir la
hiperproliferación de la piel. Este descubrimiento también demuestra que EGFR,
el sello del cáncer de piel, es una parte de la explicación de la
sobreproliferación de lesiones en pacientes de PPK.
Fuente:
Agency for Science, Technology and Research (A*STAR), Singapore (2012, October
18). Mutation that causes skin hyperproliferation identified. ScienceDaily.
¿como se cura?
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