Un equipo dirigido por investigadores de la Universidad de Oxford y el Harvard Medical School ha creado el mapa genético más detallado del mundo; este artículo se ha publicado en la revista Nature.
Este mapa genómico especifica las zonas exactas en las que el material genético de los gametos (óvulos y espermatozoides), sufre un proceso de recombinación, con el fin de producir una célula reproductiva individual. La mayoría de los mapas genéticos construidos hasta ahora han sido desarrollados a partir de datos de recombinación genómica de personas de ascendencia europea, pero este nuevo mapa es el primero construído a partir de datos de recombinación genómica de afroamericanos.
David Reich, profesor de genética del Harvard Medical School, que codirigió el estudio con Simon Myers, profesor del Departamento de estadística de la Universidad de Oxford afirma: “Este es el mapa genético más preciso del mundo”.
Los investigadores se han sorprendido al descubrir que las posiciones en donde se produce la recombinación en los afroamericanos, son significativamente diferentes de las poblaciones europeas. “El patrón de recombinación se ha desplazado en los afroamericanos, en comparación con los europeos”, dijo Anjali Hinch, la cual es la autora principal del estudio y estudiante de prostgrado en el Wellcome Trust Centre for Human Genetics de la Universidad de Oxford.
Simon Myers dijo además que “más de la mitad de los afroamericanos tienen una maquinaria biológica diferente para la recombinación diferente a la de los europeos, como resultado, los afroamericanos sufren recombinación en lugares diferentes a donde los experimentan los europeos.
Se ha realizado un estudio independiente el cual utilizó una estrategia similar para construir el mapa genético de los afroamericanos; este trabajo fue liderado por Daniel Wegmann, de la Universidad de California, en Los Ángeles, y se publicará en la revista Nature Genetics.
Los científicos recientemente han comenzado a explorar las diferencias genéticas entre individuos y poblaciones, y las diferencias que éstas juegan en la salud humana.
Para los investigadores que analizan estas diferencias, el mapa genético es fundamental. La recombinación, junto con la mutación, son responsables de la variabilidad genética, que observamos en las especies. Mientras la mutación sólo crea errores muy pequeños dentro del genoma, la recombinación se refiere al proceso por el cual se intercambian grandes segmentos de cromosomas durante la reproducción sexual.
En un estudio anterior, Myers y sus colaboradores han identificado una secuencia de ADN de un tamaño de 13 pares de bases, el cual atraía una parte de la maquinaria de recombinación, y se denomina PRDM9. Conociendo esta secuencia, los investigadores podían concentrarse en los lugares en donde se produjo la recombinación.
“Cuando hay problemas en la recombinación, pueden producirse mutaciones que causan enfermedades congénitas, como la de Charcot-Marie-Tooth” dijo Myers.
Reich afirma, “los lugares del genoma en donde existen sitios de recombinación, también pueden ser puntos de acceso de las enfermedades; por lo que trazar los lugares de recombinación, puede identificar los lugares en el genoma en donde existe una probabilidad mut alta de enfermedad”.
Los resultados de este estudio pueden ayudar a los investigadores a entender las afecciones congénitas que ocurren con más frecuencia en afroamericanos y descubrir nuevos genes de enfermedades en todas las poblaciones.
Este nuevo mapa genómico es tan exacto, porque los afroamericanos a menudo tienen ascendencia mixta africana y europea, ocurrida durante los últimos 200 años. David Reich y Simon Myers son expertos en el análisis de los datos genéticos para reconstruir el mosaico de las regiones de ascendencia genética de los afroamericanos. Mediante el empleo de un programa informático, Anjali Hinch identificó los lugares del genoma en donde se conecta y cambia la ascendencia africana y europea en casi 30.000 afroamericanos. Estas áreas se corresponden a eventos de recombinación genética ocurrida en los últimos 200 años. Los investigadores identificaron más de dos millones de eventos de recombinación que se utilizaron para construir el mapa.
Este estudio fue posible gracias a la colaboración de un total de 81 autores, para este estudio utilizaron muestras de ADN de 5 grandes estudios llevados a cabo para estudiar enfermedades comunes como enfermedades cardíacas y cáncer.
Fuente: Europa Press
No hay comentarios:
Publicar un comentario