Las personas que padecen albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1), tienen el pelo blanco, la piel muy pálida y el iris de color claro, debido a que no tienen ó tienen muy poca melanina, un pigmento , presente en su piel, pelo y en los ojos. Las personas afectadas tienen la vista deteriorada y un riesgo significativamente mayor de padecer cáncer de piel. Las actuales opciones de tratamiento se limitan a intentos de corregir la vista y promover en estas personas tomar medidas de protección solar.
El equipo de investigadores dirigido por Brian Brooks del National Eye Institute, en Bethesda, ha generado resultados en ratones que proporcionan esperanza para un nuevo tratamiento para tratar a los pacientes con albinismo OCA1.
El albinismo oculocutáneo de tipo 1 es causado por mutaciones en el gen Tyr, lo que causa una pérdida completa de la actividad de la enzima tirosinasa, la cual es clave para la generación de melanina, ó la pérdida parcial de la actividad de la enzima tirosinasa. Brooks y sus colegas encontraron que tratando ratones modelo de OCA1, los que generan la enzima tirosinasa con una actividad reducida, denominada OCA-1B, con nitisinona, el cual ya está aprobada por la FDA para el tratamiento de la enfermedad sanguínea conocida como tirosinemia de tipo 1, incrementa la pigmentación de los ojos y del pelo en los ratones. Por lo tanto, sugiere que la nitisinona puede mejorar la pigmentación en pacientes con OCA-1B y potencialmente puede mejorar también su pérdida de visión.
En un comentario que acompaña al estudio, Seth Orlow y Prashiella Manga, de la New York University School of Medicine, en Nueva York, discuten el estudio de Brooks, pero advierten que hay cuestiones que pueden limitar el uso de la nitisinona como tratamiento del albinismo OCA-1B.
Fuente: Science Daily.
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