Las mutaciones genéticas son errores en el ADN, que pueden
poner en riesgo de contraer una enfermedad en particular. Los genes con
mutaciones identificadas en los estudios, denominados CHD8, SNC2A y KATNAL2,
fueron descubiertos por una nueva técnica de secuenciación genómica, conocida
como secuenciación de los exomas, en donde se analizan todas las regiones
codificantes de proteínas del genoma. Los investigadores dicen que con una
mayor caracterización de los genes y secuenciación de los genes en miles de
familias, serán capaces de desarrollar nuevas terapias y estrategias
preventivas para el autismo.
"Ahora tenemos un buen sentido del gran número de genes
implicados en el autismo y se han descubierto alrededor de 10 por ciento de
ellos", dijo Joseph Buxbaum, PhD, Director del Centro de Autismo Seaver y
Profesor de Psiquiatría, Genética y Ciencias Genómicas, y Neurociencia en el Mount
Sinai School of Medicine. "Tenemos que estudiar muchos padres y sus hijos afectados
si queremos descubrir los genes importantes en los trastornos de espectro
autista. A medida que estos genes se caracterizan, se realizará un diagnóstico
temprano y se podrán desarrollar nuevos medicamentos. Este trabajo es crucial
para avanzar en el tratamiento del autismo. "
En el estudio, los investigadores hipotetizan de que las mutaciones
de novo causantes de los trastornos de espectro autista, representan una
fracción sustancial de riesgo para padecer autismo. Las mutaciones genéticas de
novo son las mutaciones que aparecen en los niños afectados, como resultado de mutaciones en la producción de
esperma o el óvulo.
Fundada por el Dr. Buxbaum, el Consorcio de Secuenciación
del autismo es un grupo internacional de investigadores en genética del autismo
que se está trabajando para identificar otras causas genéticas del autismo a
través de la secuenciación de gran escala de última generación. Las
instituciones involucradas en este estudio, obtuvieron datos de más de 500
familias (ambos padres y el niño afectado), en los que analizaron las áreas del
genoma que codifican para una gran cantidad de proteínas.
"Cuando las mismas mutaciones se encuentran en varios
niños afectados y no se encuentra ninguno de los niños sin autismo, creemos que
hemos identificado mutaciones que, en conjunto afectan a una mayor proporción
de individuos con autismo", dijo el doctor Buxbaum. "Nuestros estudios
revelaron que las proteínas codificadas por los genes mutados interactúan entre
sí mucho más de lo esperado, lo que demuestra la conectividad entre las
proteínas es significativamente mayor de lo esperado."
Otros dos artículos de los grupos que participan en el
Consorcio de Secuenciación del autismo también se ofrecen en la misma edición
de Nature . Dirigido por Matthew State, PhD, de la Yale School of Medicine, los
primeros que identificaron varias mutaciones altamente perjudiciales en los
genes asociados con los trastornos de espectro autista. Los resultados muestran
que múltiples variantes en un gen identificar factores de riesgo de estos
trastornos. El segundo estudio dirigido por Evan Eichler, PhD de la Universidad
de Washington descubrió que ciertas mutaciones asociadas con dichos trastornos
son principalmente de origen paterno. Sus hallazgos también apoyan estudios
previos que muestran un mayor riesgo de desarrollar estos trastornos en los
niños de padres mayores.
Fuente: Science Daily
esto resuklto ser interesante
ResponderEliminar