Los investigadores han descubierto una nueva mutación genética que dicen que causa la enfermedad de Parkinson. Esta mutación se identificó en una gran familia Suiza que padecía la enfermedad de Parkinson , utilizando para ello la tecnología más avanzada en la secuenciación del ADN.
El estudio, que ha sido publicado en la revista American Journal of Human Genetics, fue liderado por investigadores de la Clínica Mayo en Florida, se incluyeron también investigadores de Estados Unidos, Canada, Europa, Reino Unido, Asia y Oriente Medio.
“Este descubrimiento proporciona una dirección nueva y excitante en la investigación de la enfermedad de Parkinson. Cada gen nuevo que se descubre en la enfermedad de Parkinson abre nuevas maneras de entender esta compleja enfermedad, así como posibles vías potenciales para tratar clínicamente la enfermedad”, dijo Zbigniew Wszolek, neurólogo de la Clínica Mayo.
El equipo halló que mutaciones en el gen de la proteína VPS35, una proteína que se encarga de reciclar otras proteínas dentro de las células, causa la enfermedad de Parkinson en la familia suiza. La mutación en VPS35 puede afectar a la capacidad de una célula para reciclar las proteínas, hecho que es esencial para las células y esto podría causar que se produzca una acumulación de proteínas en el interior de las células, hecho que se ha visto postmortem en algunos cerebros de pacientes que estaban aquejados de Parkinson y en otras enfermedades, como el caso de la enfermedad de Alzheimer, dice el coautor Owen Ross, científico de la Clínica Mayo de Florida. “De hecho se ha visto que en pacientes con la enfermedad de Alzheimer, presentan una expresión reducida de esta proteína, y el reciclaje defectuoso de las proteínas en las células también se ha relacionado con otras enfermedades neurodegenerativas”, dice.
Hasta la actualidad, se han vinculado mutaciones en 6 genes a las formas familiares de la enfermedad de Parkinson, siendo muchas de estas mutaciones identificadas como el resultado de los esfuerzos de colaboración llevados a cabo por la Clínica Mayo. El doctor Wszolek ha creado una red mundial de investigadores de la enfermedad de Parkinson, muchos de los cuales han realizado investigaciones en la Clínica Mayo. El Autor principal del estudio, el español Carles Vilariño-Güell y Matthew Farrer, trabajaron en este estudio mientras estaban en la Clínica Mayo en el año 2010, desde esa fecha se han ido a la University of British Columbia en Vancouver. El neurólogo Christian Wilder, fue el primero en identificar la familia Suiza aquejada de la enfermedad de Parkinson y continuó el trabajo mientras era becario en la Clínica Mayo, y ahora ha regresado al Centre Hospitalier Universitaire Vaudois en Lausanne, Suíza.
Los investigadores utilizaron una nueva técnica de secuenciación genética para encontrar la mutación en el gen de VPS35, según el doctor Ross. Se utilizó la secuenciación de los exomas para buscar variaciones compartidas entre primos hermanos en la numerosa familia suiza afectada por la enfermedad de Parkinson. Se vio el conjunto de exones los cuales son el modelo genético utilizado en la producción de proteínas, éstos constituyen sólo un 1% de todo el genoma, por lo que es mucho más fácil para encontrar nuevas variaciones, las cuales causan cambios en la secuencia de la proteína las cuales representan la posibles mutaciones causantes de la enfermedad, dice. “Los primos sólo comparten un 10% de su genoma, mientras que padres, hijos ó hermanos comparten mucho más. Esto redujo el campo de variaciones para nosotros”, dijo el doctor Wszolek con el gen VPS35 como el último gen que ha aparecido que es causante de la enfermedad de Parkinson.
“Hay otras muchas cosas que debemos saber sobre este gen. A pesar de que parece una causa rara de la enfermedad de Parkinson, parece ser muy importante desde el punto de vista del mecanismo causante de esta enfermedad y posiblemente de otras”, dijo Wszolek.
Este estudio ha sido financiado con becas del National Institute of Health de los EEUU, la Fundación Suiza de la Enfermedad de Parkinson, la Fundación Michael J. Fox y aportaciones De Carl Edward Bolch Jr y de Susan Bass Bolch. Este trabajo y el doctor Vilariño-Güell recibieron el premio de la Conferencia sobre el Alzheimer y Parkinson, donados por la Sra. Evelyn Greenberg en memoria del Profesor Moshe Greenberg.
Fuente: Science Daily
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