Un consorcio internacional de investigadores han descubierto que algunas variaciones genéticas comunes contribuyen al riesgo de padecer esquizofrenia y trastorno bipolar.
La esquizofrenia y el trastorno bipolar son trastornos cerebrales comunes y muchas veces devastadores, afectando alrededor de a un uno por ciento de la población mundial. Un equipo de científicos de la Cardiff University ha encontrado nuevas evidencias moleculares de que 11 regiones genéticas tienen fuertes vínculos con estas enfermedades, incluyéndose las 6 regiones observadas previamente. Los investigadores también encontraron que muchas de estas variaciones en el ADN contribuyen a ambas enfermedades.
Estos resultados, publicados por parte del Psychiatric Genome-Wide Association Study Consortium (PGC), representan avances significativos en estos trastornos severos y debilitantes.
Los resultados, basados en datos genéticos de decenas de miles de pacientes, se acaban de publicar en dos artículos en la revista Nature Genetics. Los profesores Michael O´Donovan, Michael Owen y Nick Craddock del Centro MRC de genética y genómica neuropsiquiátrica, en el Cardiff School of Medicine, de la Cardiff University, hicieron una contribución significativa con datos, análisis y gestión del estudio.
El profesor O´Donovan dijo: “las variaciones genéticas que hemos identificado son comunes en la población, todo el mundo porta muchas de ellas, pero la gente que padece estas enfermedades porta más. El éxito de este estudio demuestra que se necesita una coordinación internacional en el aprovechamiento de los datos a partir de muestras muy grandes para explotar el poder de la genética para revelar nuevos conocimientos. En los próximos dos años esperamos tener datos de tres o cuatro veces más muestras para el estudio, que las que tenemos ahora, y esto se puede esperar que tenga el mismo impacto para nuestra investigación, que el que tuvieron los físicos al tener cada vez aceleradores de partículas más potentes”.
El profesor Owen añadió: “muchos genes están claramente implicados en estos trastornos y no será hasta dentro de unos años cuando se pueda ver una gran parte de su papel. Sin embargo, por primera vez, estamos en una posición en la que podemos intentar realizar vínculos funcionales entre algunos de los genes identificados. Un hallazgo particularmente interesante es la participación de una molécula, conocida como microARN, la cual funciona como un interruptor molecular para desactivar otros genes. Este microARN es también conocido por regular determinados aspectos del desarrollo y de la maduración de las neuronas en el cerebro. Los hallazgos sugieren que la interrupción de este proceso de desarrollo, puede tratarse de los factores que originan estos trastornos mentales.
Tanto la esquizofrenia como el trastorno bipolar a menudo aparecen en la adolescencia tardía ó a principio de la edad adulta. Algunos de los síntomas principales de la esquizofrenia se tratan de ideas delirantes persistentes, alucinaciones y problemas cognitivos. El trastorno bipolar, también conocido como trastorno maníaco-depresivo, se caracteriza por episodios de problemas severos de humor, entre los que se incluyen la manía y la depresión. A pesar a que existen tratamientos, estas enfermedades normalmente son crónicas y a menudo conducen a una incapacidad prolongada y a un sufrimiento personal. La historia familiar es un factor de riesgo para ambos trastornos. Los nuevos resultados son una prueba más para la creencia general de que docenas de genes, junto con factores ambientales, contribuyen al riesgo de la enfermedad.
Fuente: Science Daily
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