Un acortamiento progresivo de los telómeros caracteriza a pacientes aquejados de una variante familiar de cáncer de mama

Los telómeros, estructuras complejas que protegen los extremos de los cromosomas, presentes en las células sanguíneas periféricas son significativamente más cortos en pacientes con una variante familiar de cáncer de mama que en la población normal. Los resultados del estudio llevado a cabo por el grupo de Genética Humana del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), de España, y dirigido por Javier Benítez, han sido publicados en la revista PLoS Genetics, en el que refleja que en la forma familiar, no la esporádica, de cáncer de mama, se caracteriza por presentar unos telómeros más cortos. Es importante destacar que también proporcionan evidencias del acortamiento de los telómeros como un mecanismo de anticipación genética, para detectar una aparición precoz del cáncer de mama de una generación a otra.

Las mutaciones en dos genes encargados de reparar el ADN, como son el gen BRCA1 y el gen BRCA2, caracterizan a algunos casos de cáncer de mama hereditario, pero no a todos. Las familias con cáncer de mama que no sea causado por estos dos genes son heterogéneos, lo que sugiere que existen otros genes que confieren susceptibilidad. El grupo ha investigado el papel de la longitud de los telómeros en el cáncer de mama hereditario, basándose en información previa, lo que sugiere, en primer lugar, que el acortamiento de los telómeros y la consiguiente inestabilidad genómica contribuyen a la transformación maligna; segundo, la anticipación genética se produce en las familias con cáncer de mama y, tercero, el acortamiento de los telómeros también se asocia con una anticipación a otras posibles enfermedades genéticas.

Al analizar las diferencias en la longitud de los telómeros entre madres e hijas en familias en las que se produce cáncer de mama, los autores han demostrado que la anticipación genética está asociada con una disminución de la longitud de los telómeros en las hijas afectadas en relación con los de sus madres.

Estos resultados permitieron a los autores no sólo concluir de las mujeres que portaban mutaciones en los genes BRCA1/2 tenían sus cromosomas con los telómeros mas cortos, sino también para describir por primera vez que la anticipación genética en el cáncer de mama puede ser explicada por un acortamiento de los telómeros. Además, en el estudio se expande el campo de investigación sobre la predisposición genética a padecer cáncer de mama al incluir a genes implicados en el mantenimiento de los telómeros. La importancia de los cambios generacionales en la longitud de los telómeros tiene unas interesantes aplicaciones clínicas potenciales en el tratamiento de los casos de cáncer de mama familiares, y puede extenderse esto a otros tipos de cáncer hereditarios.

Fuente: Science Daily