Así se desprende de
los datos presentados por los autores del estudio durante su participación en
una jornada organizada este jueves por la Asociación Española de ELA (ADELA) y
la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).
El pasado mes de octubre, investigadores norteamericanos
descubrieron que una variación en el gen C9orf72, consistente en la inserción de
seis nucleótidos, parecía ser
responsable de un porcentaje de los afectados por esta enfermedad degenerativa que
afecta a las células nerviosas, la cual se caracteriza por una rápida parálisis
muscular progresiva e irreversible de pronóstico mortal y de la cual se detectan
cada año unos 900 nuevos casos en España.
Tras este avance, un equipo del CIBERNED, dirigido por el
investigador Jordi Clarimón, de la Unidad Genética de Enfermedades
Neurodegenerativas del Servicio de Neurología del Hospital Santa Creu i Sant
Pau de Barcelona, inició un estudio para comprobar cuál era la prevalencia de
esta mutación en España.
"No es un gen que explique todos los casos de ELA, pero
sí el que explica más casos que los genes conocidos hasta la fecha, los cuales
se han relacionado con la enfermedad", ha apuntado Jordi Clarimón.
De este modo, y tras analizar datos de 936 pacientes de 30
hospitales españoles, observaron que dicha alteración genética está presente en
el 7 % de los afectados por esta enfermedad. "Este es un porcentaje
altísimo", ha reconocido Clarimón, ya que "generalmente las
mutaciones son mucho menos prevalentes".
Además, al analizar los diferentes subtipos de pacientes
observaron que aquellos que tenían algún antecedente de la enfermedad en alguno
de sus familiares tenían más probabilidades de presentar dicha alteración,
hasta en un 27 % de los casos, mientras que en los casos de ELA esporádicos la
prevalencia de la mutación era de apenas un 3 %.
No obstante, aunque el estudio demuestra que la variante
genética de esta enfermedad también se encuentra entre la población española,
se da en una frecuencia inferior a otros países como Finlandia, Irlanda o
Inglaterra.
"Descubrir este
gen es vital porque nos permite entender las bases biológicas de la enfermedad,
lo que es condición indispensable para establecer nuevas estrategias
terapéuticas en el futuro", ha explicado el autor principal del estudio.
Por otro lado,
también han observado que esta mutación podría estar relacionada con un posible
adelanto en la edad de inicio de la enfermedad.
Así, los portadores
de esta mutación presentan una edad media de inicio significativamente menor
que en el resto de casos, 55 años frente a 58 años. De igual modo, los
pacientes que presentan esta alteración genética tienen más riesgo de presentar
demencia durante el transcurso de la enfermedad.
El siguiente paso, ha
avanzado Clarimón, puede pasar por la creación de un ratón transgénico con esta
mutación que permita a futuras investigaciones "contar con un modelo
animal para entender mejor la patología", insistiendo en que para ello
"se necesitan tiempo y recursos de investigación".
Fuente: Europa Press
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