miércoles, 8 de mayo de 2013

Se relaciona una mutación genética con las migrañas


Un equipo de investigadores del Howard Hughes Medical Institute de la Universidad de California, en San
Francisco, ha identificado un a mutación genética que se asocia poderosamente con una forma típica de migrañas. Tal y como publicaron en la revista Science Translational Medicine, el equipo de investigadores relaciona la mutación con evidencias de padecer migrañas en el ser humano, en un modelo murino de migrañas y en un cultivo celular en el laboratorio.
La mutación se produce en un gen denominado Casein Quinasa I Delta (CKIδ). Este se trata del primer gen en el cual se ha visto que mutaciones se relacionan con migrañas.
La causa de las migrañas sigue siendo desconocida, afecta a un 10-20% de la población, las cuales causan grandes pérdidas en la productividad, así como un gran sufrimiento. Entre sus principales síntomas aparecen un dolor de cabeza punzante, disminución del umbral del dolor, hipersensibilidad a estímulos débiles, como el sonido y el tacto.
Este artículo presenta una evidencia científica tanto básica como clínica de que la mutación causa migrañas.
En un primer momento, los científicos realizaron un análisis genético en dos familias que padecían migrañas de manera usual, y encontraron que una proporción significativa de que las personas que sufrían migrañas poseían la mutación o eran descendientes de portadores de la mutación.
En el laboratorio, el equipo demostró que la mutación afecta a la producción de la CKIδ, la cual lleva a cabo un gran número de funciones vitales tanto en el cerebro, como en el cuerpo, demostrando que la mutación tiene consecuencias bioquímicas reales.
Entonces los científicos investigaron los efectos de la mutación en una línea de ratón que la porta, aunque no pueden medir el dolor que sufren los animales, hay otras cosas que acompañan a las migrañas que se pueden medir.
El umbral de dolor puede disminuirse con nitroglicerina, los ratones que portaban la mutación tenían un umbral de dolor significativamente más bajo para el dolor periférico inducido por nitroglicerina que los ratones normales.
Otra evidencia es que la depresión cortical propagada (DCP), una onda de silenciamiento eléctrico en el cerebro, que se produce tras una estimulación eléctrica, la cual se extiende a partir del punto de estimulación de una manera predecible. Se ha visto que el ratón mutante tiene un menor umbral de estimulación para que se induzca el DCP.
Otra evidencia es que los astrocitos del cerebro de los ratones mutante su señalización celular por calcio está incrementada con respecto a los astrocitos de los cerebros de ratones normales.
Lo que no se sabe es a qué proteínas modifica esta enzima y qué es lo que cambia en la actividad de los astrocitos.
Los científicos se han acercado un poco más a la comprensión de la ruta molecular que conduce al dolor en las migrañas, lo cual conducirá al desarrollo de nuevas terapias que sean más eficaces para el tratamiento.
Fuente: Science Daily

No hay comentarios:

Publicar un comentario