Un gran grupo de investigadores internacionales han identificado una nueva causa genética heredable de la enfermedad de Parkinson que dicen que podría estar relacionada con la incapacidad de las células del cerebro para manejar el estrés biológico. El estudio, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, sigue completando el cuadro de la enfermedad de Parkinson como un trastorno complejo el cual está influenciado por múltiples genes, dicen los neurólogos del Mayo Clinic Campus en Florida, los cuales ayudaron a dirigir la investigación.
Aunque hasta la fecha, solo en un pequeño número de familias se ha identificado esta forma de la enfermedad de Parkinson, los científicos dicen que este estudio ofrece una visión directa de cómo el gen, EIF4G1, puede conducir a la muerte de las células cerebrales, lo que desencadena la enfermedad de Parkinson y enfermedades neurodegenerativas relacionadas.
Este gen es diferentes a otros que se han encontrado que causan la enfermedad de Parkinson, ya que éste controla los niveles de las proteínas que ayudan a la célula a hacer frente a diferentes formas de estrés, como los que habitualmente se encuentran en el envejecimiento celular, dice Justus C. Dachsel, neurólogo de la Mayo Clinic el cual es el uno de los directores de este estudio.
Dada la función de este gen, este descubrimiento abre una nueva área de investigación tanto en la enfermedad de Parkinson, como en otras enfermedades neurodegenerativas, añade el coautor del estudio Owen Ross, neurólogo de la Mayo Clinic. Los conocimientos obtenido de cómo las mutaciones en el gen EIF4G1 conducen a la muerte celular podrían conducir al desarrollo de nuevas terapias para tratar ó disminuir el avance de la enfermedad de Parkinson.
Este estudio se inició con la identificación por parte de investigadores franceses de una gran familia del norte de Francia la cual estaba aquejada de una forma heredable de la enfermedad de Parkinson. Los investigadores descubrieron la mutación en el gen EIF4G1 en la familia francesa y en otras familia en los Estados Unidos, Canadá, Irlanda e Italia.
Se sabe mucho sobre la proteína EIF4G1. Por ejemplo, cuando una célula sufre estrés, la proteína EIF4G1 ayuda a iniciar la producción de otras proteínas que hagan frente al estrés. Este estrés se produce naturalmente con la edad, y si las células no pueden responder de una manera adecuada frente al estrés, las células van a morir. Esta incapacidad de responder de manera adecuada conduce a la aparición de la enfermedad de Parkinson en las familias afectadas, dijo el doctor Dachsel.
Este es el tercer gen que los investigadores del mayo han descubierto que causan la enfermedad de Parkinson, según el doctor Ross. Además añade que los investigadores del Mayo han identificado una serie de variantes genéticas que aumentan el riesgo de una persona de desarrollar la forma tardía de la enfermedad más común y esporádica.
Creemos que muchos de los genes implicados en la enfermedad de Parkinson familiar, juegan un papel importante en la forma esporádica de la enfermedad, ya que el 20% de las personas que padecen la enfermedad poseen un pariente de primer grado que también padece la enfermedad, dijo el doctor Ross. Este último hallazgo añade otra pieza en el complejo puzle de la enfermedad de Parkinson.
En este estudio, el otro codirector de éste es Marie-Christine Chartier-Harlin, de la universidad de Lille Nord, en Francia. El investigador principal, Matthew Darren, mientras realizó este estudio, trabajo en la Mayo Clinic, en Florida, ahora se ha movido a la University of British Columbia, en Vancouver.
La investigación en la Mayo Clinic en Florida ha sido financiada por la National Institutes of Health, la Michael J. Fox Foundation y un regalo de Herb Geist para la investigación de los cuerpos de Lewy
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