Un grupo de investigadores dirigidos por el profesor Ohad Birk de la Universidad de Ben-Gurion del Negev, ha identificado el gen que causa los defectos específicos de la miopía.
En un artículo publicado en la revista American Journal of Human Genetics, Birk y su equipo han demostrado que una mutación en el gen LEPREL1 causa miopía.
“Finalmente estamos comenzando a entender a nivel molecular por qué ocurre la miopía”, dijo el profesor Birk. Es descubrimiento es el resultado del esfuerzo del laboratorio de Morris Kahn de Genética Humana en el National Institute for Biotechnology, en Negev; y el Dayan Clinical Genetics Wing en el Soroka University Medical Center.
La miopía es el trastorno más común del ojo humano y principalmente se trata de un trastorno hereditario. Además de tratarse de un problema de salud pública, la miopía también conduce a una mayor incidencia de otros trastornos oculares secundarios, como son desprendimientos de la retina, degeneración macular, así como la aparición temprana de glaucoma y de cataratas. A pesar de que durante décadas se ha investigado intensivamente, los genes específicos que conducen a la miopía se han mantenido esquivos.
Este gen defectuoso se identificó en un estudio a fondo de una miopía severa de inicio temprano, la cual es muy habitual que ocurra en una determinada tribu de beduinos que habitan en el sur de Israel. Como parte de la investigación y en colaboración con un grupo de finlandeses, realizando estudios en un sistema modelo utilizando células de insectos, han demostrado que esta mutación es perjudicial para la actividad enzimática de este gen.
El gen LEPREL1 codifica una enzima que es esencial para la modificación final del colágeno en el ojo. En ausencia de la forma activa de esta enzima, el colágeno que se forma es defectuoso, causando que el ojo humano sea más largo de lo normal. Como consecuencia, los rayos de luz que penetran en el globo ocular se reflejan enfrente de la retina, y no en la retina, por lo que se genera miopía.
Futuros estudios determinarán si el gen LEPREL1 ó sus genes relacionados juegan un papel significativo en la aparición de la miopía en la población mundial.
Fuente: Science Daily
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