El síndrome de Usher es un defecto genético que causa
sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la
degeneración progresiva de la retina. "En este estudio, hemos identificado
el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera
no asociada con este síndrome, a través del análisis genético de 57 personas
procedentes de Pakistán y Turquía", señala Zubair Ahmed, profesor de
Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio.
Ahmed explica que una proteína, llamada CIB2, que se une al
calcio dentro de la célula, está asociada con la sordera en el síndrome de
Usher tipo 1 y con la pérdida de audición no sindrómica.
"Hasta la fecha, las mutaciones que afectan a CIB2 son
la causa genética más común y frecuente de la pérdida auditiva no sindrómica en
Pakistán", señala el investigador, "sin embargo, también hemos
encontrado otra mutación de la proteína que contribuye a la sordera en
poblaciones turcas".
"En modelos animales, CIB2 se encuentra en los estereocilios
del oído interno , las células ciliadas que responden al movimiento fluido y
permiten la audición y el equilibrio, y
en las células fotorreceptoras retiniana, que se encargan de convertir la luz en señales
eléctricas en el ojo, permitiendo la visión", explica Saima Riazuddin, del
departamento de otorrinolaringología de la Universidad de California, que
colabora con los investigadores de Cincinnati.
Los investigadores observaron que la tinción de CIB2 es a
menudo más brillante en las puntas de las filas más cortas de estereocilios que
en las filas de estereocilios más largas, que pueden estar implicadas en la
señalización del calcio que regula la mecano-transducción eléctrica, un proceso
por el cual el oído convierte la energía mecánica en una forma de energía eléctrica,
la cual el cerebro puede reconocer como sonido.
"Con este conocimiento, estamos un paso más cerca de
comprender el mecanismo de la transducción mecano-eléctrica y de la posibilidad
de encontrar una diana genética para prevenir la sordera no sindrómica, así
como la asociada con el síndrome de Usher tipo 1", concluye Ahmed.
Fuente: Europa Press, Madrid, 1 de Octubre
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